Malattie rare, convegno scientifico a Sciacca: “Attivare presidio anche in Sicilia”

Si è svolto il 17 dicembre 2016 nella chiesa di Santa Margherita a Sciacca il convegno sulle malattie rare, e in particolare sulla Sindrom di Marfan, promosso dal Club Kiwanis Sciacca presieduto dalla dottoressa Antonella Buscemi in collaborazione con l’Associazione A Cuore Aperto presieduta dal professor Giovanni Ruvolo, direttore del Presidio per la Sindrome di Marfan e Patologie correlate presso la Cardiochirurgia del Policlinico dell’Università di Roma Tor Vergata. “La Sindrome di Marfan – ha spiegato il prof. Ruvolo – è una malattia genetica, una malattia rara che si manifesta quando è assente o molto ridotta la fibrillina del tessuto connettivo. Quindi le strutture elastiche del corpo sono deficitarie, viene a mancare la resistenza che dà la struttura elastica in tutto il tessuto connettivo, in particolare nel sistema cardiovascolare e ovviamente a livello di tutti i distretti. In Italia esistono cinque centri Marfan su scala regionale, nel centro sud l’unico è quello di Roma, gli altri quattro centri sono in Lombardia e in Emilia Romagna. Molti pazienti si rivolgono a noi dopo aver girovagato, perché essendo una malattia rara è spesso sconosciuta, il paziente viene portato dall’ortopedico, dall’oculista e altri specialisti e così il problema non viene affrontato nella sua completezza di malattia.
15442260_1203034689779261_1107931560907986367_nPotrebbe questa giornata essere l’inizio – è l’auspicio del cardiochirurgo – per attivare in Sicilia un Presidio Marfan che non esiste a livello regionale anche perché – ha spiegato – i test genetici sono costosi e ci vuole una buona organizzazione perché nella diagnosi sono coinvolti cardiochirurghi, cardiologi, oculisti, ortopedici, radiologi, odontoiatri e genetisti”. Sono intervenuti tra gli altri, il sindaco di Sciacca Fabrizio Di Paola, la cardiologa Do Valchiria, Governatore del Distretto Italia-San Marino del Kiwanis; Filippo Barbiera direttore unità di Radiologia del San Giovanni Paolo II di Sciacca; il cardiochirurgo Fabio Bertoldo; l’odontoiatra Giuseppina Laganà, il cardiologo Patrizio Polisca; Maria Clotilde Recchia e Flavia Scurria dell’associazione Vittorio per la Sindrome di Marfan e le malattie correlate; la dottoressa Sara Rita Vacirca, medico in formazione specialistica in cardiochirurgia dell’Università Tor Vergata di Roma.

15578877_422006574856414_5070029163231546036_n“La Sindrome di Marfan – ha detto la dottoressa Antonella Buscemi, presidente del Club Kiwanis Sciacca – è una malattia rara, genetica, ereditaria, quindi riguarda soprattutto i bambini. Ecco perché abbiamo deciso di organizzare questo convegno perché in passato, molto spesso, questa malattia non è stata diagnosticata proprio perché è mancata l’informazione”. “Si tratta di una patologia importante, che crea numerose problematiche specialmente nell’Italia meridionale”, ha detto Massimo Migliore del Kiwanis di Sciacca. “Bisogna dire – ha proseguito – che il centro più vicino a noi è a Roma, questo convegno è stato promosso per sensibilizzare un po’ sia la medicina generale, sia i colleghi e soprattutto i pazienti che hanno delle aspettative di vita particolari a poter sperare in un centro di futura realizzazione nel nostro territorio”.